La Sociedad Española de Neurología y Shire se unen para investigar la enfermedad de Fabry

La Sociedad Española de Neurología y Shire se unen para investigar la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es una de las llamadas enfermedades raras. Es una dolencia neurológica que afecta aproximadamente a 1 de cada 117.000 recién nacidos. De ellos el 72% de las mujeres y el 64% de los hombres padecen manifestaciones cerebrovasculares y neurológicos como ictus y accidente isquémico. La investigación es fundamental para avanzar en el conocimiento de esta enfermedad. Por eso la colaboración entre la Sociedad Española de Neurología y Shire favorecerá el diagnóstico precoz y mejorará la calidad de vida de los pacientes que la sufren.

La enfermedad de Fabry es una dolencia neurológica hereditaria

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario poco común de depósito lisosomal causado por la ausencia o deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Esto conlleva la acumulación de lípidos en las células de ciertos órganos, principalmente en riñones, corazón, sistema nervioso y piel, interfiriendo en su funcionamiento. Además, produce un desajuste en el sistema nervioso, visual y auditivo. Esta patología puede causar cefaleas, vértigos, accidente isquémico transitorio e ictus isquémico.

Al ser un error innato del metabolismo, el niño ya nace con esa alteración genética, lo que podría posibilitar diagnosticarla precozmente. Sin embargo, las manifestaciones clínicas tardan en aparecer y además esos síntomas suelen ser confundidos con otras patologías. Con lo cual transcurre mucho tiempo entre el inicio de los síntomas y el establecimiento de un diagnóstico final de la enfermedad de Fabry.

La importancia de desarrollar un plan estratégico para la mejor de esta enfermedad.

Por ello el acuerdo entre la Sociedad Española de Neurología y la compañía biotecnológica Shire es muy importante. Su objetivo es desarrollar un plan estratégico para mejorar el diagnóstico y reducir el impacto actual de la enfermedad. Además se evaluará la prevalencia de los accidentes cerebrovasculares y neurológicos y se analizarán los factores relacionados con la enfermedad.

Ese plan estratégico contempla dos líneas de acción. Por un lado la formación de los especialistas en neurología para facilitar la detección de la enfermedad de Fabry. Es importante que el médico piense en la enfermedad cuando el paciente presente los primeros síntomas y solicite un análisis de sangre para la confirmación.

Además se propondrán distintas líneas de investigación de interés y la realización de estudios epidemiológicos. Como, por ejemplo, la prevalencia de la enfermedad de Fabry en pacientes jóvenes con ictus, la prevalencia de la enfermedad en pacientes con Esclerosis Múltiple o la prevalencia de la enfermedad en pacientes con dolor crónico neuropático.

¿Cuáles son los síntomas más frecuentes de la enfermedad de Fabry? Hay que tener presente que los síntomas son variables y nunca dos pacientes serán afectados exactamente de la misma forma. Las primeras manifestaciones suelen ser trastornos dermatológicos, de neurología y gastrointestinales. Otra señal típica es el dolor agudo lancinante. Además muchos pacientes tienen incapacidad para transpirar. También aparecen anormalidades de la córnea, del cristalino, retina y disfunciones cardíacas como el aumento del tamaño del ventrículo izquierdo.

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